Sindrome di Down e atresia duodenale
La nostra esperienza con la Quercia Millenaria nasce dal desiderio di un figlio, che ci viene donato nell’inverno 2016. Io e mio marito avevamo 34 e 35 anni, e un altro figlio maschio di 2 anni.
Quando abbiamo saputo di questa seconda gravidanza eravamo molto felici, ci sentivamo molto fortunati e forse anche un po’ inebriati di aspettative.
Col primogenito non avevamo fatto diagnosi prenatale, per scelta personale, comunque di fondo nessuno di noi due avrebbe scelto per l’aborto, ne’ ci andava di assumerci i rischi, anche se in percentuale minima, derivanti da manovre invasive come amniocentesi/villocentesi a scapito del bimbo. In quest’ottica anche i test genetici su sangue materno ci sembravano una spesa inutile, quindi abbiamo proceduto facendo solamente gli esami di routine.
La prima doccia fredda ci arrivò con l’ecografia del primo trimestre, dove la ginecologa andò a vedere la translucenza nucale e si accorse che era al di sopra del limite della norma, introducendoci di lì a dieci minuti dopo nel ambulatorio dove era in turno uno dei migliori ginecologi della zona nonché un esperto di villocentesi. Si rese disponibile a farci subito l’esame invasivo, e noi, più per fede ai nostri principi, nonostante le paure stessero galoppando, rifiutammo.
Il ginecologo accolse la nostra scelta e si rese disponibile a seguirci nei passi diagnostici successivi.
Tornammo a casa in silenzio, in un turbine di sentimenti che variavano dal senso di incoscienza di aver cercato un altro figlio quando poteva bastarci già quel che avevamo alla sensazione di aver intrapreso una strada a non ritorno senza averlo scelto.
Una strada sconosciuta, dalle mille variabili, non desiderata, nella quale sentivamo di non aver la preparazione adatta, il bagaglio giusto. La telefonata ad un nostro caro amico ci aiutò a ricalibrare il centro. A ricordarci che stavamo parlando di una persona viva… e che questa persona era nostro figlio.
I giorni passarono e rimanemmo in contatto con quel ginecologo rinomato della nostra zona che ci consigliò di fare una seconda ecografia entro la 14 settimana per rivedere la translucenza, la quale si riconfermò fuori range.
Il passo successivo fu un’ecografia premorfologica di secondo livello al quarto mese nella quale non vedeva niente di anomalo e il ginecologo si sbilanciò definendo la bambina al 99 % senza nessuna patologia di rilievo, fatto salvo il fatto di non poter disporre di un’indagine genetica.
Rimandandoci all’ecografia del terzo trimestre. E fummo allietati di sapere che sarebbe arrivata una bambina!
I primi di maggio approdammo nel ambulatorio del ospedale a noi vicino per quello che il teoria doveva essere l’ultimo controllo ma in realtà fu l’ ecografia più difficile da eseguire.
Forse per il caldo soffocante dell’ambulatorio, forse per l’inesperienza della ginecologa (che non si capacitava del fatto che non avessimo fatto indagini genetiche approfondite), forse perché le immagini non erano ben chiare allo schermo e io faticavo a respirare da distesa, ma dopo più consulti e più sessioni mi rimandarono a casa con la diagnosi di polidramnios, anse intestinali dilatate per sospetta atresia duodenale, e ventricolo destro maggiore del sinistro.
L’indicazione era quella di agganciarci subito a un ambulatorio gravidanza a rischio e fare un ecocardiografia fetale.
Tornammo dal ginecologo in quale confermò il tutto, ci agganciò alle gravidanze a rischio del piccolo ospedale dove lavorava e ci rassicurò che la bimba poteva nascere lì e che poi sarebbe stata trasportata in un ospedale provvisto di chirurgia pediatrica poco dopo la nascita. L’atresia duodenale infatti comporta la necessità di un intervento chirurgico, senza il quale la bimba non potrebbe alimentarsi e quindi vivere.
In tutto ciò il sospetto della trisomia 21 si era rifatto vivo e si faceva sempre più concreto.
Al ginecologo facemmo una domanda, chiedemmo se era possibile metterci in contatto già da allora con la chirurgia dell’ospedale adatto, parlare con qualcuno per sapere cosa ci aspettava, in cosa consisteva l’intervento, se era il caso di avvisarli in anticipo farci prendere in carico in vista dell’intervento.
La risposta fu negativa, anzi ci rispose che era un intervento di routine e che non dovevamo preoccuparci. Tornammo a casa non convinti. Forse proprio perché siamo due infermieri di area critica.. e ci piacciono i protocolli e le cose meno improvvisate possibili…
Non ero sicura di come sarebbe andato il parto e di riuscir a seguire la bimba a Padova subito dopo la nascita. Inoltre il polidramnios comportava il rischio di parto prematuro che poteva avvenire in qualsiasi momento, e non sapevamo se avremmo trovato in turno il ginecologo che ci aveva seguito.
Non eravamo affatto tranquilli, provammo a contattare direttamente un altro ospedale, per capire se riuscivo a entrare nelle gravidanze a rischio ma mi dissero che ero troppo avanti con le settimane e che si poteva fare solo se era il ginecologo direttamente a richiederlo. Cosa che il nostro specialista non avrebbe approvato. Ci sentimmo insicuri e avevamo paura.
L’ecocardiografia fetale di Anna (questo il nome che scegliemmo per la nostra bimba) risultò nella norma.
Il primo monitoraggio nell’ambulatorio delle gravidanze a rischio del piccolo ospedale di zona fu un altro momento difficile e imbarazzante, non si riusciva a sentire il battito per il troppo liquido, dovevo mantenere la posizione supina ma non riuscivo a respirare.. non vedevo l’ora di tornare a casa.
Fu un amica girarci il link del sito della Quercia Millenaria, vidi che sulla sezione Veneto c’erano i nomi di una coppia che per altri motivi già conoscevamo. Li chiamai spiegando un po’ la nostra situazione e le nostre titubanze e nel giro di poco mi misero in contatto con una ginecologa del presidio ospedaliero di Treviso e in tre giorni ci diede un appuntamento con la responsabile della diagnosi prenatale e la primaria della chirurgia pediatrica. Ci sembrava un po’ impossibile aver un appuntamento con queste due persone assieme nel giro di così poco tempo.. e con mio marito ci siam detti.. “chissà se è vero.. comunque andiamo.. al massimo ci faranno attendere e poi andremo via”.
Ed invece no, era proprio così, la responsabile della diagnosi prenatale ci accolse e ci ascoltò, ci fece vedere nostra figlia ecograficamente, confermando tutti i dubbi emersi. Ci re-informò dell’alta possibilità che Anna avesse la trisomia 21.
Poi assieme a lei avemmo un colloquio con la primaria della chirurgia pediatrica che molto semplicemente con una matita e un foglietto ci spiegò in cosa consisteva l’intervento a cui sarebbe stata sottoposta la piccola poco dopo la nascita. Esponendoci chiaramente i rischi e le possibili complicazioni, nonché l’iter.
Uscimmo con un programma di controlli ma soprattutto con la serenità nel cuore. Ora Anna poteva nascere, ci sentivamo presi in carico completamente.
Anche i monitoraggi sono stati più semplici.. in posizione laterale e con il capo leggermente rialzato.
Anna è nata a termine, senza il bisogno di amniocentesi evacuative, con parto indotto e per via naturale il 29 giugno 2017, operata il 4 luglio per atresia duodenale dovuta a un pancreas anulare. Siamo stati con lei in ogni momento. Anche durante la degenza in patologia neonatale ci siamo sentiti accompagnati da tutto il personale, soprattutto dalla primaria che ci ha sostenuto in quei giorni decisivi.
Dimessa dalla patologia neonatale dopo 20 giorni, Anna inizialmente venne alimentata con biberon e latte materno e successivamente allattata al seno fino a 18 mesi.
Forse per coincidenza ma la notte in cui è nata Anna c’era in turno la ginecologa che organizzò la prima visita. Non l’avevo mai vista ma la ringraziai con il sorriso vedendola velocemente nel passaggio tra la sala monitoraggio e la sala parto.
La rividi quando avevo Anna in braccio, a osservare questa nostra bimba che aveva tutti i tratti classici della sindrome di Down.
Non tante parole ma uno scambio di sorrisi che ha dato il benvenuto ad Anna a questa vita.
Luca e Lucia
