Mosaicismo Trisomia 18
Sono Gabriella
Sono la mamma di Alessandro, che ha 7 anni, di due angeli, persi nel primo trimestre di gravidanza e di una splendida bimba Arcobaleno Carmen, nata il 02 agosto, giorno della Madonna degli Angeli e giorno del Perdono di Assisi.
La gravidanza di Carmen è stata fortemente cercata e desiderata.
Il 10 dicembre 2023 quando finalmente le due lineette sul test si erano colorate tanta felicità e tanta paura di poter rivivere l’esperienza della perdita prenatale ma mi dico anche che non può piovere per sempre. Ho fatto le prime ecografie per visualizzare la cameretta ed il battito e ho dosato le beta per valutarne la crescita, e queste non son cresciute come avrebbero dovuto, dentro di me sapevo che questo voleva dire qualcosa.
Ok, sta tranquilla mi dico, il battito c’è per cui mi affido a chi sta Lassù.
Vado in astensione dal lavoro per gravidanza a rischio e dopo nemmeno 1 settimana ecco che cominciano le perdite che mi accompagneranno per circa 3 mesi. Ansia, paura, terrore di poter perdere ancora qualcuno di estremamente prezioso. Corro almeno 3 volte a settimana dal ginecologo per controllare il battito ed il suo cuore è sempre lì che batte forte forte.
Altro step da vivere è l’esecuzione del prelievo per determinare papp-a e free-betahg al fine di eseguire lo screening per le cromosomopatie del primo trimestre. Fatto il prelievo dopo circa una settimana mi sottopongo all’ecografia per valutare la traslucenza nucale, la piccola creatura dentro di me si muove tantissimo, tanto che l’ecografista mi chiede di uscire a fare due passi e rivalutarmi. Una volta terminato l’esame per il quale era tutto nella norma ed una volta inseriti i dati nel software, super doccia fredda, il valore del papp-a è basso ed il rischio di trisomia 18 stimato è di 1:24.
Mi viene proposta la villocentesi e così a sangue caldo decido di fissare l’appuntamento di lì ad una settimana.
La notte prima dell’esame, inutile dirlo le lacrime scendevano da sole, il pensiero di sottopormi a diagnosi invasiva, la paura della diagnosi, la paura di tutto, un turbinio di emozione contrastanti mi governava. L’indomani ero pronta per l’esecuzione della villocentesi ma dopo essere stata valutata ecograficamente la ginecologa soprassiede all’esecuzione dell’esame in quanto è presente un distacco amniocoriale. Si decide così di rimandare di 3 settimane per eseguire amniocentesi. Tre settimane di montagne russe, di lacrime, di pensieri, penso che se questa creatura non è destinata alla vita terrena preferirei non arrivare al termine della gravidanza, che ci pensi chi sta Lassù, non riuscirei a sopportare la sofferenza per la perdita di un altro figlio.
Una mattina, sola a casa, seduta alla mia scrivania, prendo tra le mani il libro di Giorgia Cozza, Quando l’attesa si interrompe, regalatomi da alcune colleghe dopo il mio secondo aborto spontaneo. Lo sfoglio e in appendice ecco che leggo della Quercia Millenaria, decido di scrivere immediatamente una mail di aiuto, spiegando la mia situazione ed il rischio di trisomia 28; il giorno dopo ricevo la risposta di Eleonora. Mi sento accolta, capita e sostenuta.
Mi dà il numero di due mamme, F. e M. Con le quali ho avuto contatti da allora fino ad adesso. Mi han sostenuta durante tutta la gravidanza, ascoltandomi e supportandomi, condividendo la loro esperienza.
La cosa che più ho colpito è la reazione di entrambi i figli maggiori di F e M.
Abbiamo parlato tanto, tantissimo, han ascoltato i miei timori riguardo l’amniocentesi.
La notte prima dell’esame lacrime a fiumi, il pensiero di aborto in seguito all’invasiva di nuovo mi tormentava, se avessi perduto la mia piccola a causa dell”amnio (l’1% di probabilità) non me lo sarei mai e poi mai perdonato.
Decido quindi di soprassedere all’esecuzione dell’esame perché a prescindere dall’esito del cariotipo non avrei mai e poi mai interrotto questa gravidanza tanto desiderata.
Eseguo il test del DNA fetale che rileva il cromosoma 18 in più.
Mi ha dato tanta forza il sapere che ecograficamente era tutto nella norma e che lei si muoveva tantissimo.
La gravidanza è proseguita, son stata seguita ecograficamente dal centro di riferimento di diagnosi dentale della mia regione, dato che oltre al rischio di trisomia 18 era anche il rischio di pre eclampsia.
Arrivate a 38 settimane il ricovero ed il TC per tracciato poco rassicurante. Mentre ero in sala operatoria ripetevo dentro me “TUTTO POSSO IN COLUI CHE MI DA LA FORZA”.
Appena nata la mia piccolina ha pianto subito, era uno scricciolo e per una notte è stata in neonatologia per essere monitorata. Dal mattino seguente è sempre stata con me e non ci siamo mai lasciate.
Su di lei È stato eseguito il prelievo per la determinazione del cariotipo dal quale è risultato un mosaicismo.
La guardo ogni Santo giorno e mi chiedo come e se si manifesterà la sindrome e penso e ripenso ai mesi di gravidanza come ad un ottovolante, alle preghiere fatte sperando nascesse, pregando di poterla vivere e poter gioire della sua vita in mezzo a noi.
E la nostra vita la riempie eccome con i suoi sorrisi infiniti, che ci regala appena apre gli occhi, i suoi grandi occhioni azzurri, la sua grande forza, la forza di vivere e di sopportare le paure e le ansie di tutta la gravidanza vissuta dentro di me.
La Quercia Millenaria è stata il mio, il nostro faro e continua ad esserlo.
Un passo alla volta, un giorno alla volta mi han tenuta per mano ed hanno gioito con me per la venuta al mondo del mio piccolo grande Miracolo.
