Microdelezione CR.7 (causa di malformazioni al volto) e Oloprosencefalia Alobare
Ciao a tutti sono Isaia e il 14 luglio 2022, alle 19:11 sono nato all’Ospedale di Treviso e alle ore 20:17 sono rinato in Cielo, lasciando alla mia mamma e al mio papà il ricordo di un’ora passata insieme, di un’ora in cui ho dato loro il mio amore e in cui loro hanno dato a me il loro, battezzandomi e coccolandomi per il poco ma prezioso tempo che abbiamo avuto insieme.
Tutto comincia quando mamma Rita, a fine ottobre 2021, scopre di essere incinta di me, e lo comunica al mio papà, erano molto contenti del mio arrivo e, nonostante qualche perdita iniziale, tutto procedeva bene. Le ecografie andavano bene, il mio cuore batteva forte ed io ero in linea con tutti i parametri previsti per le ecografie iniziali. Mamma e papà Davide, terminato il 3 mese, decidono finalmente di dare la notizia ai miei 4 fratellini che si mostrano subito entusiasti e pronti ad accogliermi cominciando a fare tante domande sul come sto e soprattutto chiedono se mamma e papà abbiano già deciso il mio nome… ma mamma e papà ancora non sapevano che ero il loro 5 maschietto.
Passano i giorni e mamma sta bene, qualche nausea ma nulla di preoccupante, fa le analisi che risultano sempre ottime e prenota l’ecografia morfologica per il 3 di marzo 2022 presso l’ospedale di Abano Terme (dove il 20 marzo 2021 è nato anche il mio fratellino).
Il 3 marzo, a 20+3 settimane, mamma si prepara per quella che doveva essere una bella giornata, anche perché era l’8 anniversario di mamma e papà, saluta i miei fratelli che vanno a scuola e si reca a fare l’ecografia, trepidante e impaziente di vedermi. ( Erano ancora giorni particolari in cui si cominciava ad uscire dalla pandemia da Covid-19 ma erano ancora valide le restrizioni per limitare i contagi per cui mamma si reca da sola a fare l’ecografia.)
Durante l’ecografia mamma si rende conto che sono un maschietto… ma capisce che qualcosa non va e chiede alla dottoressa se tutto fosse a posto ma, incrociando i suoi occhi, capisce subito di non essersi sbagliata. La dottoressa, gentilissima, prende i parametri, e controlla rimanendo in silenzio probabilmente pensando a come dare la notizia a mamma. Finita l’ecografia fa scendere mamma dal lettino e subito le chiede se fosse accompagnata o da sola, e quando mamma riferisce di essere da sola, si accomodano e la dottoressa in modo molto onesto, diretto e al contempo delicato, cerca di spiegare a mamma che ci sono dei problemi.
“Signora io purtroppo non posso spingermi oltre o sbilanciarmi in una diagnosi precisa, ma posso dirle in tutta onestà che la situazione è grave”… Sento il battito di mamma accelerare e la sua voce, in un filo chiedere : “quanto grave?”
La dottoressa guarda mamma negli occhi, con sguardo fermo ma pieno di umanità e comprensione “Non parliamo di una sindrome di Down o di una malattia… ma purtroppo signora non posso dirle di più perché non ne ho le competenze, ma da quello che vedo è molto, molto grave, le consiglio di fare un’ecografia di II livello per verificare meglio e sapere.” Mamma scoppia a piangere e allora la dottoressa si alza dalla scrivania per andarle vicino, cercare di calmarla un attimo… e venuta a conoscenza del fatto che il ginecologo privato di mamma lavorasse in clinica, esce un attimo dall’ambulatorio, lo contatta e lo avverte immediatamente della situazione, informandolo subito. Rientrata in ambulatorio, la dottoressa informa mamma di essere riuscita a contattare ed avvisare il suo ginecologo che promette di ricontattarla nel pomeriggio, e si accerta che mamma abbia chiamato qualcuno e si sia calmata. Uscita dall’ambulatorio mamma chiama subito papà che parte di corsa per venirla a prendere e riportarla a casa dato che Abano comunque era a 40 km da casa. In macchina mamma e papà parlano un po’ di me e di tante paure e sentimenti contrastanti che li pervadono. Ancora frastornati, si trovano ad affrontare le domande dei miei fratellini che vogliono sapere come sto, e molto onestamente sento mamma e papà dire loro “Isaia non sta molto bene, anche se non sappiamo ancora bene cosa abbia”. E’ la prima volta che sento il mio nome e percepisco dal tono che mi vogliono tutti bene, anche se in questo momento piangono…Sento papà dire a mamma che devono parlarne e affrontare tutto questo insieme anche se legalmente ogni decisione dipende dalla mamma, che lui la sosterrà qualsiasi cosa decidano e io so che dice tutto questo solo per aiutare mamma e per dirle “ io sono qui, nonostante tutto… parlami, dimmi quello che pensi, non avere paura che ho le spalle forti e ti sostengo”. Nello stesso pomeriggio il ginecologo che segue mamma da anni ormai, chiama come aveva promesso e spiega al telefono che aveva fissato appuntamento presso ospedale dei Colli a Padova per fare ecografia di II livello ed eventuale amniocentesi, mantenendo sempre una posizione neutra ma illustrando tutte le opzioni disponibili.
I giorni seguenti sono stati molto frenetici, sentivo mamma agitata, sentivo che parlava con papà di tante tante cose e nel frattempo si preparavano ad affrontare una nuova visita. E’ il 7 marzo e siamo in sala di attesa. Mamma viene chiamata in ambulatorio mentre a papà viene detto di aspettare fuori. I dottori eseguono ecografia di II livello facendo commenti tra di loro, sento dei commenti strani da parte dei dottori come “sicuramente è una trisomia”, “sicuramente è una 13 o 18”… fanno alzare mamma e finalmente parlano con tutti e due… parlano con termini tecnici e spiegano “feto affetto da completa fusione dei lobi frontali e dei talami, non si evidenziano strutture mediane, si associano anomalie facciali (…) non si evidenziano le orbite, microcefalia (…)” e confermano la diagnosi di oloprosencefalia alobare. Tutti questi termini complicati per dire cosa??? Mamma comprende bene che non sto bene e lo ha compreso anche papà… poi chiedono ai miei genitori se vogliono fare indagini più approfondite per avere delle risposte più chiare… in quel momento sento mamma confusa, spaventata, certa di volermi con sé, ma allo stesso tempo preoccupata per me, per i miei fratelli … ma nell’incertezza del momento e nel tentativo di allontanare il momento della decisione finale accettano di fare amniocentesi e funicolocentesi. Fatti questi esami sento i dottori dire a mamma e papà che avranno parte dei risultati in qualche giorno e che dovranno decidere se proseguire la gravidanza o abortire, insistendo molto, davvero molto, nell’illustrare tutte le complicazioni che potrebbero esserci qualora decidessero di proseguire e insistendo davvero molto sul fatto che l’aborto non fosse una scelta egoistica ma una scelta responsabile anche nei confronti dei miei fratelli.
Papà e mamma tornano a casa e continuano a parlare di tutto quello che gli è stato detto dai dottori e alla fine decidono di prendere una decisione senza aspettare l’esito degli esami… e finalmente riescono a dire ad alta voce che mi vogliono con loro nonostante tutto, che non è importante come sia fatto fisicamente, finalmente riescono a dire, anche con il cervello ciò che in cuor loro sapevano già dal 3 marzo… “proseguiamo la gravidanza a prescindere” ben consapevoli che poteva anche non arrivare a termine e che se fossi arrivato a termine non si poteva prevedere quanto e in che condizioni sarei sopravvissuto, ma coscienti di amarmi e desiderarmi così com’ero.
Qualche giorno dopo arriva la chiamata con i primi esiti delle analisi ma mamma dice al telefono alla dottoressa che mi avrebbero tenuto e che sarebbero andati avanti con la gravidanza e che non avevano nessuna intenzione di abortire. I Referti vengono inviati anche al ginecologo di mamma, che la vede nel pomeriggio per spiegarle tutti quei termini “medichesi” sentiti al telefono dalla dottoressa. Il ginecologo spiega a mamma cosa significhino quei termini, la prepara alla consulenza genetica e alla possibilità che “… i termini di un colloquio genetico possono essere molto crudi e diretti (…)” e si accerta che mamma sia serena della sua scelta senza insistere per un cambio di idea, anzi… le consiglia di cercare magari qualche associazione che possa supportarli in questo percorso da questo momento e si scusa per non conoscerne.
Nel frattempo cercano informazioni sulla mia patologia, cercano associazioni che supportino la scelta di proseguire gravidanze così speciali… E’ così che mamma, tramite una pagina Facebook, viene a conoscenza de “La Quercia Millenaria”. Inizialmente trova i contatti della regione Lombardia, scrive alla referente che subito la mette in contatto con i referenti de “La Quercia Millenaria- Veneto” ed è così che mamma conosce i responsabili e fondatori di “La Quercia Millenaria Veneto”. Inizialmente parla con la responsabile a cui spiega la mia patologia. Lei si dimostra uno dei primi Angeli in questa storia, si mobilita subito per cercare di trovare qualche famiglia che abbia passato ciò che sta vivendo la mia mamma e soprattutto si adopera per prenotare una visita a Treviso con un team di dottoresse “specializzate” nell’accompagnamento di gravidanze come la mia. Tramite la Quercia, mamma conosce la ginecologa che ci fissa un appuntamento a Treviso per capire meglio la situazione e conoscerci.
E’ il 14 marzo e alla visita incontriamo la ginecologa, la dott.ssa Bracalente che esegue nuovamente un’ecografia davvero molto accurata spiega con molta pazienza tutto ciò che vede, come sono fatto, e le malformazioni presenti senza nessun disprezzo, con tono molto amichevole e soprattutto comprensibile, e infine arriva anche la neonatologa che subito, prima ancora di sapere la mia diagnosi chiede a mamma e papà se conoscono già il mio nome, e appena saputo sono passato da “feto” o “l’oloprosencefalia alobare” ad essere Isaia davvero… da quel momento ad ogni incontro sono sempre stato chiamato per nome. Le dottoresse dell’equipe si dimostrano subito di un’umanità infinita e mi restituiscono dignità, danno al mio papà e alla mia mamma la certezza di essere finalmente compresi e capiti consolidando la loro serenità nella scelta. In modo molto umano e chiaro rispiegano la mia situazione, per la prima volta chiamandomi bambino o per nome, spiegano come non sia possibile prevedere l’andamento della gravidanza nè tantomeno fare previsioni sulla mia vita una volta nato, ma che saremo seguiti sempre con molta cura e attenzione, che non saremo mai lasciati soli e chiedono alla mamma e al papà di non farsi scrupoli nel fare domande.
Papà e mamma escono dall’ospedale sereni e tranquilli sapendo di essere in buone mani e ne hanno la certezza. Continuano a sentirsi con i responsabili della “Quercia Millenaria” che restano per loro un punto saldo, conoscono un'altra famiglia che ha attraversato una situazione molto simile alla nostra, ed ogni giorno che passa sono più sereni e nonostante tutto parlano di me come di un dono e io sento tutto il loro amore! Passano le settimane e io e mamma siamo seguiti veramente scrupolosamente dall’ambulatorio GAR dell’ospedale Ca’ Foncello di Treviso, facciamo controlli ogni 3 settimane quasi sempre con la dott.ssa Serra e cominciamo ad avvicinarci al parto. Viene fissato un colloquio con la neonatologa e la dottoressa dell’Ambulatorio GAR per pianificare il parto e scegliere cosa fare e come gestire il parto, una giornata tra le più difficili mai affrontate dai miei genitori ma sia nelle loro voci, che nelle voci delle dottoresse si sentono rispetto, amore e dignità nei miei confronti. Mamma e io facciamo i controlli, le settimane passano e arriviamo al 14 luglio… è il compleanno di mio fratello più grande… mamma cerca di nascondere che ha le prime vere contrazioni per regalare a mio fratello una giornata serena… verso sera però capisce però che è il momento, io voglio venire al mondo. Chiama il mio papà, salutano i miei fratelli e partono per l’ospedale, durante la strada chiamano per avvertire che stiamo arrivando e della mia situazione speciale. Arrivati in ospedale in poco meno di mezz’ora, alle 19:11 mi hanno braccio. Appena nato il mio papà mi battezza, i dottori controllano solo come sto, mi mettono un cappellino fin sopra al naso, seguendo tutto ciò che era stato detto nella pianificazione parto, e mi mettono subito in braccio alla mia mamma. Sono cianotico, sono freddo, ho il respiro debole ma mamma e papà mi coccolano, sono circondato da amore, i medici in assoluta discrezione ci lasciano tranquilli, noi 3… ogni tanto vengono a controllare le mei condizioni e i miei parametri vitali che poco a poco diminuiscono.
Sono le 20:15 e viene constatato il mio decesso. I medici mi lasciano ancora con la mia mamma e il mio papà finchè non sono loro a chiamarli e dirgli di essere pronti a lasciarmi andare.
Questa è la mia testimonianza di amore, di vita, di umanità… si perché sono stato amato e trattato con assoluto rispetto e umanità anche se non ho potuto conoscere approfonditamente tutta la mia famiglia.
Mamma Rita e Papà Davide ringraziano l’umanità del personale della sala parto, del reparto, e della patologia neonatale per il profondo rispetto dimostrato nei miei e nei loro confronti e soprattutto ringraziano “La Quercia Millenaria Veneto” per averli accompagnati in questo percorso e aiutati anche dopo.